ISSN 1804-6371
 
 

Mutace v genu HOXB13 a dědičné riziko rakoviny prostaty

Muži s mutací genu HOXB13, která je v celé populaci poměrně vzácná, mají podle studie publikované v New England Journal of Medicine 10krát až 20krát vyšší riziko, že onemocní dědičnou formou rakoviny prostaty.


Jedná se o další z řady příspěvků, jak zlepšit diagnostiku a léčbu tohoto onemocnění. Jeho autory jsou vědci z Johns Hopkins University School of Medicine a z University of Michigan.

Autoři zkoumali pomocí moderních metod sekvencování DNA více než 200 různých genů přítomných na části chromozomu 17q, u níž byl již dříve zjištěn vztah k dědičné nebo v dřívějším věku nastupující rakovině prostaty. Vyšlo najevo, že 18 z 94 zkoumaných mužů (těchto 18 mužů pocházelo ze 4 rodin) mělo stejnou mutaci v genu HOXB13.
V další fázi studie autoři hodnotili vzorky od 5 100 pacientů s rakovinou prostaty a našli danou mutaci u 1,4 % z nich, zatímco její frekvence ve zdravé populaci je jen 0,1 %. Tito muži měli také mnohem častěji příbuzného – otce nebo bratra – u nichž byl nádor prostaty taktéž diagnostikován.

Genetická podstata rakoviny prostaty je však mnohem složitější, což si uvědomují i autoři tohoto výzkumu. Jedná se podle nich o jakýsi mix nízkorizikových a vysokorizikových variant genů, které se na vzniku nádorů podílejí. Proto probíhají další velké projekty, které mají za úkol poodhalit genetickou podstatu nádorových onemocnění, např. projekt PRACTICAL nebo International Cancer Genome Consortium.

Další informace:

20.1.2012 Zdroj: Cancer Research UK, NEJM


Zpět

 
 

Mužík J., Dušek L., Babjuk M., Kubásek M., Fínek J., Petruželka L. Uroweb – webový portál pro analýzu a vizualizaci epidemiologie, diagnostiky a léčby urologických malignit [online]. Masarykova univerzita, Brno, 2024. [cit. 2024-06-21]. Dostupný z WWW: http://www.uroweb.cz. ISSN 1804-6371. Verze 1.6d.